20 yaxınını eyni xəstəlikdən itirən kişinin hekayəsi

1786697907_owl_detail_620_90a3494e67e3928896d7eaf4f37c1cb2

45 yaşlı Kristiano Lins de Karvalyu baş beyin və onurğa beynində hərəkət neyronlarının məhvinə səbəb olan nadir xəstəlik – amiotrofik lateral skleroz (ALS) səbəbindən 20 qohumunu itirib.

Ailənin hekayəsini “Metropoles” nəşri yayıb.

Məlumata görə, Karvalyunun sağ olan 27 qohumunda da bu xəstəliyin yaranmasına səbəb ola biləcək genetik mutasiya aşkarlanıb. Risk qrupunda onun anası, həmçinin üç bacı-qardaşı da var. Kişinin övladları isə hələ müayinədən keçməyiblər.

Karvalyunun özündə də həmin genetik mutasiya müəyyən edilib. Xəstəlik bir neçə il əvvəl özünü göstərməyə başlayıb. Əvvəlcə o, güclü yorğunluq hiss edib, daha sonra isə bütün bədənində qıcolmalar yaranıb.

O, ALS xəstəliyinə qarşı hazırlanan dərmanın klinik sınaqlarında iştirak edib və bu müalicə sayəsində simptomları əhəmiyyətli dərəcədə azalıb.

Hazırda Karvalyunu ən çox narahat edən məqam genetik mutasiyaya malik qohumlarından hər hansı birində xəstəliyin qəfil inkişaf edə bilməsi və həmin şəxsin onun istifadə etdiyi dərmana çıxış əldə edə bilməməsi ehtimalıdır.